Szegeden azonosították az első izomsorvadásos beteget a márciusban újraindult szűrővizsgálatban

Azonosították az első SMA-s beteget a március 1-jén indult országos újszülöttkori szűrővizsgálat során az SZTE SZAKK Gyermekgyógyászati Klinika Anyagcsere-betegségek Szűrővizsgálati Laboratóriumában. 

Az SMA (gerincvelő-eredetű izomsorvadás, spinális muszkuláris atrófia) egy ritka genetikai betegség, amelyben az idegek elhalnak, ami az izmok elgyengülését okozza. Ez azért következik be, mert az izommozdulatokat irányító speciális idegsejtek, az úgynevezett mozgató idegsejtek elhalnak, és leáll a működésük.

„Az újszülöttkori szűrés népegészségügyi és prevenciós jelentőségét az adja, hogy a korai felismerésen és terápián keresztül nagyban segíti a súlyos, visszafordíthatatlan károsodások megelőzését, illetve azok mértékének csökkentését” – írták az egyetem honlapján. A szűrőlaboratórium bízik abban, hogy az országosan támogatott SMA-szűrővizsgálat továbbra is folytatódik, ezzel tovább javítva az újszülöttek életminőségét.

Az újabb mérföldkő előzményeként korábban szintén a szegedi szűrőközpont találta meg a 2023-as pilot vizsgálat kilenc SMA-s újszülöttje közül a legelsőt, majd további négyet.