Szegeden szűrték ki a hazánkban elsőként génterápiával kezelt SMA-s csecsemőt

A Szegedi Tudományegyetem közleményben tájékoztatta szerkesztőségünket, hogy február 10-én megtörtént az első újszülöttkorban kiszűrt SMA-s csecsemő génterápiás kezelése Magyarországon, a Református Egyház Bethesda Gyermekkórházában. A mérföldkő elérésében alapvető szerepet vállalt a szegedi Gyermekgyógyászati Klinika anyagcsere-betegségek szűrővizsgálati laboratóriuma, ahol a gyermek újszülöttkori szűrése történt.

Az újszülöttkori szűrés népegészségügyi és prevenciós jelentőségét az adja, hogy a korai felismerésen és terápián keresztül nagyban segíti a súlyos, irreverzibilis károsodások megelőzését, illetve azok mértékének csökkentését. Az SZTE Szűrőlaboratóriumában 2022 novemberétől nyílt lehetőség az SMA pilot szűrővizsgálatára a kötelező újszülöttkori szűrésekhez kapcsolódóan.

Az itt végzett laborvizsgálat jelentősen felgyorsította egy további SMA-s újszülött diagnózishoz és kezeléshez jutását is, aki néhány héttel a pilot indulását megelőzően született. A Szűrőlaboratórium bízik abban, hogy a tavaly megkezdett SMA szűrővizsgálat a 2023-as évben is folytatódhat, hozzájárulva ezzel további újszülöttek életminőségének jelentős javulásához.

Az újszülöttek között a gerincvelő-eredetű izomsorvadás (SMA) az egyik legfőbb genetikai eredetű halálok, azonban a korai diagnózissal és az időben, még a tünetek megjelenése előtt elkezdett kezeléssel jelentős életminőség-javulás érhető el az érintett gyermekek és családtagjaik számára. A Belügyminisztérium még 2022-ben dolgozta ki az újszülöttkori SMA-szűrés kutatási mintaprogramját, és biztosította a megvalósulásához szükséges forrást.